Клинический и молекулярно- генетический полиморфизм дофа-чувствительной дистонии

Дофа-чувствительная дистония (ДЧД) является классическим примером дистонии с ран-
ним началом, заметными суточными колебаниями симптоматики, сочетанием с умеренно
выраженным синдромом паркинсонизма, а также драматическим и стойким улучшением на
фоне терапии малыми дозами леводопы. Клинический и генетический спектр ДЧД чрезвы-
чайно широк, что ведет к трудностям при постановке диагноза и подборе лечения. В статье
представлена серия новых случаев ДЧД, диагностированных с помощью выявления мутаций
в гене GCH-I: описаны 5 пациентов, включая два случая из одной семьи и 3 спорадических
наблюдения. Все выявленные мутации были точковыми – c.646C>T (p.Arg216Ter), с.416delG
(сдвиг рамки), c.344-82C>А (интрон) и c.259C>T (p.Pro87Ter). Рассматривается алгоритм диа-
гностики данного заболевания и его значение для практики с целью своевременного назна-
чения патогенетической терапии.